V r. 2001 výzkumný tým Oxfordské univerzity zjistil, že ve skupině pacientů tzv. seronegativních (bez průkazu protilátek proti AChR) se vyskytuje cca 40% případů, kdy lze v séru prokázat protilátky proti MuSK.

Co je to MuSK? AChR se musí zabudovat do postsynaptické membrány nervosvalové ploténky. K tomu potřebuje, aby byl funkční komplex jiných bílkovin a sice svalově specifická tyrozin kináza (muscle specific tyrosin kinase - MuSK) a agrin. Teprve tehdy může normáně fungovat převod nervového vzruhu z nervu na sval.

Tento typ myastenie je nesmírně vzácný, ale léčitelný. Jeho zjištění přináší určité diagnostické obtíže (nižší citlivost elektrodiagnostických testů, nepřítomnost protilátek proti AChR), průběh onemocnění je závažnější, thymektomie nepřináší žádný efekt, zato intenzivní imunosupresivní léčba může onemocnění zlepšit, někdy ale s přetrvávajícími příznaky.

 

Dělení podle typu protilátek

protilátka

AChR

MuSK+

Ab neg (MuSK -)

výskyt (%)

10%                 30%                  45%

7%

8%

věk manifestace

každý            pod 45              nad

nad 1 rok

každý věk

thymus

thymom      hypertrofie         atrofie

normální

hyperplasie

Pohlaví M:Ž

1:1                    1:3                    2:1

1:4

1:1

 

Dělení podle klinických charakteristik

 

AChR+

MuSK+

pletencová slabost

++

+

slabost faciobulbární

+

++

slabost extraokulární

++

+

atrofie mimického svalstva

a jazyka

-

+

respirační insuficience

+

++

terapeutická odpověď na ICHE

80 - 90%

30 - 50%

odpověď na thymektomii

60 - 70%

0

Dělení podle pomocných vyšetření

 

AChR +

MuSK+

repetitivní stimulace na končetinových svalech

70 - 80 %

35 %

repetitivní stimulace na faciálních svalech

80 - 90 %

80 %

SF EMG na končetinových svalech

95 %

15 -50 %

SF EMG m. orbicularis oculi

95 - 99 %

72 %

hyperplasie thymu

65 %

10 - 15 %

thymom

10 %

publikován 1 případ

 


 

 

Odborná literatura

Základní článek o průkazu MuSK (Hoch et al, 2001)

Clinical correlates with anti-MuSK antibodies in generalized seronegative myasthenia gravis. A. Evoli et al, Brain 2003.

The futures of myasthenia gravis with antibodies to MuSK, D Ravinic et al, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2005.

Patterns and severity of neuromuscular transmission failure in seronegative myasthenia gravis, Y Yemoto, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2005.