Tranzitorní neonatální myastenie (přechodná novorozenecká myastenie)

     U 10 - 15 % matek s myastenií může dojít během porodu k průniku protilátek do krevního oběhu novorozence placentou a může se u něj projevit tranzitorní neonatální myastenie. U 2/3 případů se projeví několik hodin po porodu, průměrná doba trvání je 18 dnů. Pravděpodobnost, že se projeví nijak nezávisí na množství protilátek matky, dokonce je popsána u maminek, které nemají žádné protilátky. Prognóza se v posledních letech výrazně zlepšila tím, že dochází k včasné operaci a řada mladých žen dokonce nemusí brát žádné léky.

     příznaky                                                                     

     slabý křik, oslabení mimických svalů       95 %

     slabé sání                                                  87 %

     celkové oslabení, hypotonie                      65 %

     oslabení dýchacích svalů                           65 %

     ptóza, strabizmus                                     15 %

     Každé dítě matky s myastenií musí být monitorováno nejméně 3 - 4 dny po porodu!

     Léčba: monitorace, podání neostigminu (Syntostigmin) intramuskulárně nebo subkutánně (0,04 - 0,05 mg/kg) nebo v tabletách do nazogastrické sondy 0,5 mg/kg) před krmením 10 - 20 min při injekčníém podání nebo 30 -40 min před podáním v tabletách. Optimální podávání je v intervalu 3 - 4 hod. Pokud příznaky ustupují, dávky se snižují a prodlužují. Tato forma myastenie vždy odezní a nezanechá žádné následky!

 

Myastenie dětského věku

     Tato forma myastenie se svými příznaky, průběhem, stanovením diagnózy i léčením podobá formě dospělé. Nejčastěji se vyskytuje po 5 - 6 roce věku, ale byly posány případy manifestace i kolem 1 roku věku (1 případ i v ČR). Převaha postižení je u mladých dívek. Většina případů probíhá v lehčích formách, jsou ale i formy s prudkým průběhem, která ústí do myastenické krize. Určitá nejednotnost panuje v provedení thymektomie, ale u dětí po 5 - 6 roce věku převažuje názor na provedení operace, která sníží riziko krize a zlepší další průběh onemocnění. 

 

Kongenitální myastenické syndromy 

     Kongenitální myastenické syndromy (CMS) je heterogenní skupina poruch nervosvalového přenosu, která je způsobena mutací genů, které kódují bílkoviny, účastnících se na nervosvalovém přenosu. Projevuje se svalovou slabostí a unavitelností v oblasti horních a dolních končetin s poruchami chůze, poklesem víček, dvojitým viděním (většinou úplnou obrnou okohybných svalů), poruchou artikulace, kousání a polykání, ale i poruchou dechu. Nejčastěji se projeví u dětí do 1 roku věku, ale může se manifestovat i později. Zásluhou rozvoje molekulární genetiky se nacházejí stále nové typy poruch. Tyto abnormality se vyskytují buď v oblasti presynaptického zakončení motorického nervu, či v oblasti synapse, nebo na postsynaptické membráně.

     Na obrázcích můžete vidět rozdílnou situaci v oblasti nervosvalového přenosu za normálního stavu, u myastenie a u různých typů CMS:

 

  

 

    Diagnostika se provádí neurologickým vyšetřením, pátráním po podobných případech u pokrevních příbuzných, eletrofyziologickým vyšetřením, molekulárně genetickým vyšetřením, případně svalovou biopsií (odběrem vzorku svalu a jeho vyšetřením). 

     V České republice se vysytuje nejčastěji mutace epsilon podjednotky AChR (CHRNE) s výskytem u rómské populace. Je zajímavé, že na podkladě podobných nálezů u indických dětí existuje téměř jistota, že rómové pocházejí z oblasti indického poloostrova.

      Léčba nebývá vždy zcela účinná, některé subtypy choroby reagují na ICHE, nebo na 3,4-diamidopyridin. Je nutná rehabilitace, genetické poradenství u pacientů, plánujících rodinu (přenos je nejčastěji autodomálně, méně řasto recesivně dominantní.

      Podrobnější informace v angličtině zejména pro odborníky (klasifikace, genetické abnormality apod.) jsou na neuromuskulárních stránkách Washingonské univerzity.

      Genetickou analýzou CMS se u nás zabývá laboratoř Doc. MUDr. P. Seemana, PhDr.

Kongenitální myastenické syndromy - prezentace J. Kraus, neuromuskulární symposium 2006